Moment „Człowiek na Księżycu” – największe przełomy roku

To był niezwykły rok obietnic w naukach medycznych – od wynalezienia sposobów leczenia tego, co nieuleczalne, po odwrócenie paraliżu i utrzymanie mózgu przy życiu po śmierci.

"To było jak [being the] pierwszy człowiek na Księżycu ”, powiedział 30-letni Thibault.

Opisywał moment, w którym był w stanie postawić pierwsze kroki od czasu, gdy dwa lata temu został sparaliżowany jesienią.

Teraz może poruszać wszystkimi czterema sparaliżowanymi kończynami za pomocą kontrolowanego umysłem egzoszkieletu.

Jego ruchy, szczególnie chodzenie, są dalekie od ideału, a kombinezon robota jest używany tylko w laboratorium.

Ale naukowcy twierdzą, że takie podejście może kiedyś poprawić jakość życia pacjentów.

Odtwarzanie multimediów nie jest obsługiwane przez urządzenie

• Sparaliżowany człowiek porusza się w czytającym w myślach egzoszkieletu

Tymczasem nerwy w sparaliżowanych ciałach ludzi zostały „zwinięte”, aby umożliwić ruch ramionom i dłoniom.

Pacjenci w Australii mogą teraz karmić się, nakładać makijaż, przekręcać klucz, obsługiwać pieniądze i pisać na komputerze.

• „Rewiring nerwy” odwracają paraliż dłoni i ramion

Unikalny lek stworzony tylko dla jednej dziewczyny o niespotykanej szybkości

Lekarze Mili Makovec dokonali pozornie niemożliwego wyczynu – dziewczyna z śmiertelną chorobą mózgu otrzymała unikalny lek, który został wynaleziony od zera tylko dla niej i to wszystko w niecały rok.

Zdiagnozowano u niej śmiertelną i nieuleczalną chorobę Batten.

Zespół medyczny ośmiolatki w Bostonie przeprowadził sekwencjonowanie całego genomu – szczegółowe przesłuchanie – na DNA Mili, jej kodzie genetycznym i odkrył wyjątkową mutację, która spowodowała jej chorobę.

Po obejrzeniu usterki naukowcy uznali, że można ją wyleczyć.

Zaprojektowali lek, przetestowali go na komórkach Mili i na zwierzętach w laboratorium i uzyskali zgodę na stosowanie go od amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków.

Narkotyki zwykle wydostają się z laboratorium przez około półtorej dekady, przechodzą badania kliniczne i docierają do pacjentów.

Drużyna amerykańska dotarła tam za rok.

Mila ma teraz znacznie mniej ataków, chociaż nie została wyleczona.

• Batten disease: Unikalny lek dla dziewczynki ze śmiertelną chorobą mózgu

Przybywają leki wyciszające gen

Nowa klasa leków – zwana wyciszaniem genów – wykazała swoją zdolność do odwracania wcześniej nieuleczalnych chorób.

Gen jest częścią naszego DNA, który zawiera plan wytwarzania białek, takich jak hormony, enzymy lub surowe materiały budowlane.

Ale nasze DNA jest zamknięte w jądrze komórki i oddzielone od fabryk wytwarzających białka w komórce.

Zatem nasze ciała używają krótkiej nici kodu genetycznego, zwanej informacyjnym RNA, aby wypełnić lukę i wykonać instrukcje.

Leki wyciszające gen zabijają posłańca.

Sue Burrell nie cierpi już z powodu silnego bólu spowodowanego ostrą przerywaną porfirią.

Vincent i Neil Nicholas przyjmują leki wyciszające gen w chorobie zwanej amyloidozą.

Wirusy na ratunek

Życie Isabelle Carnell Holdaway uratował eksperymentalny koktajl wirusów.

Ciało nastolatki zostało zaatakowane przez zabójcze i pozornie nieuleczalne bakterie, a ona miała mniej niż 1% szansy na przeżycie.

Miała duże, czarne, ropiejące zmiany tworzące się na skórze w miejscu, w którym zachodziła infekcja.

Skończyła intensywną terapię, kiedy jej wątroba zaczęła zawodzić, a w jej ciele powstawały duże kolonie bakterii.

Ale lekarze ze szpitala Great Ormond Street podjęli próbę niesprawdzonej „terapii fagowej”, która wykorzystuje wirusy do infekowania i zabijania bakterii.

Terapia fagowa nigdy nie stała się głównym nurtem medycyny, a dziedzina ta została przyćmiona odkryciem antybiotyków, które są znacznie łatwiejsze w użyciu.

Ale teraz fagoterapia odradza się ze względu na wzrost liczby superbug, które są oporne na antybiotyki.

Sprawa Isabelle może być pierwszą z wielu.

• Terapia fagowa: „Koktajl wirusowy uratował życie mojej córce”

Nowe podejście do raka

Charlotte Stevenson, dwulatka z Belfastu, była jednym z pierwszych pacjentów, którzy skorzystali z „rewolucyjnej” nowej klasy leków przeciwnowotworowych.

Leki agnostyczne przeciwnowotworowe nie dbają o to, gdzie rak rośnie w organizmie, o ile ma w nim specyficzną nieprawidłowość genetyczną.

Pierwszy, o nazwie larotrectinib, został zatwierdzony do stosowania w całej Europie.

Jest przeznaczony do zwalczania nowotworów z nieprawidłowością genetyczną znaną jako fuzja genu NTRK.

Można je znaleźć w mięsaku Charlotte, a także w niektórych nowotworach mózgu, nerek, tarczycy i innych.

W międzyczasie…

Immunoterapia raka osiągnęła ogromny kamień milowy.

Lek wykorzystuje własny układ odpornościowy pacjenta do walki z rakiem i jest to historia, którą uważnie obserwowaliśmy.

Teraz ponad połowa pacjentów przeżywa śmiertelny rak skóry (czerniak), który jeszcze dziesięć lat temu został uznany za nieuleczalnego.

Dziesięć lat temu tylko jeden na 20 pacjentów przeżyłby pięć lat po zdiagnozowaniu czerniaka w późnym stadium. Większość umarłaby za miesiące.

To była niezwykła i szybka transformacja opieki.

• Zatwierdzono nową „rewolucyjną” klasę leków przeciwnowotworowych
• Rak skóry: połowa osób przeżywa zaawansowanego czerniaka

Pierwszy lek na spowolnienie demencji?

Amerykańska firma farmaceutyczna twierdzi, że opracowała pierwszy lek, który spowalnia chorobę Alzheimera.

Lek o nazwie aducanumab jest przeciwciałem, które usuwa toksyczne białka gromadzące się w mózgu.

Ogłoszenie w październiku było ogromną niespodzianką, ponieważ firma Biogen odpisała lek dopiero w marcu tego roku.

Następnie dokonał przeglądu dowodów, aby wykazać, że osoby przyjmujące najwyższą dawkę skorzystały i zachowały więcej pamięci i zdolności językowych oraz były lepsze w codziennych zadaniach, takich jak sprzątanie, zakupy i pranie.

Jeśli lek zostanie zatwierdzony, co nie jest gwarantowane, byłby to jeden z najważniejszych momentów we współczesnej medycynie.

• Pierwszy lek, który może spowolnić demencję Alzheimera

Nowy typ demencji

Tymczasem eksperci sądzą, że znaleźli nową formę demencji, a miliony mogły zostać błędnie zdiagnozowane.

Otępienie jest objawem występującym w wielu chorobach mózgu, a utrata pamięci jest najczęstszą cechą.

Choroba Alzheimera jest najczęstszą postacią otępienia, a inne obejmują otępienie naczyniowe, otępienie z ciałami Lewy'ego, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie z chorobą Parkinsona, stwardnienie zanikowe boczne.

Teraz do listy dodano „encefalopatię TDP-43 związaną z wiekiem z dominacją limbii” lub prościej „późno”.

• Zidentyfikowano nowy typ demencji
• Demencja: największe wyzwanie zdrowotne naszych czasów

Rozdzielanie bliźniaków

Odtwarzanie multimediów nie jest obsługiwane przez urządzenie

Jedną z naszych najbardziej popularnych historii tego roku było rozdzielenie dwóch połączonych bliźniaków.

Safa i Marwa urodziły się połączone przy czaszce i nigdy nie były w stanie zobaczyć swoich twarzy.

Nie ma oficjalnych danych na temat tego, jak często to się zdarza, ale jedno szacunki mówią, że bliźniaki w połączeniu z craniopagus rodzą się raz na 2,5 miliona urodzeń.

Większość nie żyje dłużej niż jeden dzień.

Ich rozdzielenie wymagało wielu operacji, miesięcy ciężkiej pracy i wiedzy setek pracowników szpitali.

• Bitwa o rozdzielenie Safy i Marwy

Mózgi świń częściowo ożywiły się cztery godziny po śmierci

Granica między życiem a śmiercią stała się rozmyta w 2019 r.

Mózgi świń częściowo odnowiono cztery godziny po uboju zwierząt.

Badanie wykazało, że śmierć komórek mózgowych może zostać zatrzymana, a niektóre połączenia w mózgu zostały przywrócone.

Dokonano tego poprzez rytmiczne pompowanie syntetycznej krwi wokół pozbawionych głowy mózgów.

Niespodziewane odkrycia podważają pomysł, że mózg ulega nieodwracalnemu spadkowi w ciągu kilku minut od odcięcia dopływu krwi i może prowadzić do nowych metod leczenia uszkodzeń i zaburzeń mózgu.

Jednak nie było sygnałów z mózgu, które wskazywałyby na świadomość lub świadomość.

• Mózgi świń częściowo ożywiły się cztery godziny po śmierci

Nowe narzędzie do manipulacji DNA

Nowy sposób edytowania kodu życia może poprawić 89% błędów w DNA, które powodują choroby.

Technologia ta, nazywana pierwszą edycją, została opisana jako „genetyczny edytor tekstu” zdolny do dokładnego przepisania kodu genetycznego.

To trochę jak naciśnięcie Ctrl-F, aby znaleźć fragment tekstu, który chcesz zmienić, a następnie naciśnięcie Ctrl-C i Ctrl-V, aby skopiować nowy tekst (lub klawisz polecenia, jeśli jesteś użytkownikiem komputera Mac).

Istnieje około 75 000 różnych mutacji, które mogą powodować choroby u ludzi, a naukowcy twierdzą, że najlepsza edycja może naprawić prawie dziewięć na 10 z nich.

Został już wykorzystany do korekcji szkodliwych mutacji w laboratorium, w tym tych, które powodują anemię sierpowatą i chorobę Tay-Sachsa (rzadki i śmiertelny stan nerwowy).

• Doskonała edycja: narzędzie DNA może naprawić 89% wad genetycznych

Dając ludziom głos

Naukowcy opracowali implant mózgu, który potrafi czytać w ludzkich myślach i zamieniać ich myśli w mowę.

Najpierw wszczepia się do mózgu elektrodę, która odbiera sygnały elektryczne, które manewrują wargami, językiem, skrzynią głosową i szczęką.

Następnie używa się mocnego komputera do symulacji tego, jak ruchy w jamie ustnej i gardle wytwarzałyby różne dźwięki.

Powoduje to syntezę mowy wychodzącej z „wirtualnego przewodu głosowego”.

To nie jest idealne.

Jeśli słuchasz tego nagrania syntezowanej mowy:

Odtwarzanie multimediów nie jest obsługiwane przez urządzenie

Możesz powiedzieć, że nie jest to krystalicznie czyste (nagranie mówi „dowód, którego szukasz, nie jest dostępny w książkach”).

Zespół z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco twierdzi, że technologia może pomóc ludziom, gdy choroba pozbawia ich zdolności do mówienia.

• „Radosny” implant zamienia myśli w mowę

E papierosy pomagają palaczom rzucić palenie

Vaping był w tym roku intensywnie badany.

Ponad 2400 osób wymagało leczenia szpitalnego, w USA odnotowano 50 zgonów z powodu „uszkodzenie płuc związane z użyciem e-papierosa lub produktu vaping„.

Tymczasem a nastoletni chłopiec prawie zmarł po wapowaniu spowodował katastrofalną reakcję w jego płucach.

Ale eksperci nadal podkreślają, że waporyzacja jest bezpieczniejsza niż palenie tytoniu, aw tym roku udowodniono, że waporyzacja pomaga palaczom rzucić palenie.

Próba, w New England Journal of Medicine, stwierdzono, że 18% palaczy, którzy używali ich do rzucenia palenia, pozostało wolne od dymu po roku, w porównaniu z 9,9% osób stosujących tradycyjne zamienniki nikotyny.

Inne rzeczy, które przykuły naszą uwagę:

Odtwarzanie multimediów nie jest obsługiwane przez urządzenie

* Naukowcy stworzyli niespotykane obrazy serca dziecka gdy jest jeszcze w macicy.

* Odra ma niszczycielski wpływ na układ odpornościowy organizmu, który cmoże utrudnić zwalczanie infekcji przez lata.

* Początki anoreksji psychicznej są związane z zaburzeniami odżywiania zarówno umysł, jak i ciało, ze zmianami wprowadzonymi w DNA niektórych osób, które zmieniają sposób przetwarzania tłuszczów i cukrów.

* The ostateczny limit ludzkiej wytrzymałości został opracowany przez naukowców analizujących przebieg 3000 mil, Tour de France i inne elitarne wydarzenia.

* Dieta bogata w banany, ciecierzycę i orzeszki ziemne może pobudzić dobre bakterie jelitowe pomagają rosnąć niedożywionym dzieciom.

* Ludzie cały czas tworzą nowe komórki mózgowe (przynajmniej do 97 roku życia), według badań na ludzkich mózgach.

* Plaster „pompujący” zawierający miliony żywych, bijących komórki macierzyste może pomóc naprawić szkody spowodowane zawałem serca.

* Grzyb – genetycznie ulepszony do produkcji toksyny pająka – może szybko zabić ogromną liczbę komarów które rozprzestrzeniają malarię.

* Przechłodzenie wątroby ludzkiej do -4 ° C trzykrotnie czas, który można zachować przed przeszczepem w porównaniu z umieszczeniem ich na lodzie.

* To może nie być zaskoczeniem, ale jedzenie, które jemy, daje nam 11 milionów do wczesnego grobu każdego roku.

* Naukowcy rozebrali raka kawałek po kawałku, aby ujawnić jego słabości oraz wymyślić nowe pomysły na leczenie.

* Prawie każdy może obniżają ryzyko otępienia nawet o jedną trzecią, nawet jeśli prowadzi rodzinę, prowadząc zdrowy tryb życia.

Podążaj za Jamesem na Twitterze.