Lekarze St. Jude twierdzą, że wyleczyli chorobę „bubble boy”

Lekarze St. Jude twierdzą, że wyleczyli chorobę „bubble boy”

[ad_1]

(Reuters Health) –

Opierając się na oszustwie wykorzystywanym przez wirusa AIDS do zarażania ludzi, lekarze w dwóch ośrodkach medycznych twierdzą, że wyleczyli 10 niemowląt z tzw. Choroby pęcherzykowej, wady genetycznej, która pozostawia dzieci, zazwyczaj chłopców, bez układu odpornościowego.

Technika zastępuje wadliwą wersję genu potrzebną organizmowi do budowy komórek, które poszukują i niszczą inwazyjne zarazki. Wcześniejsze wersje leczenia były mniej skuteczne i stwarzały ryzyko wywołania białaczki.

Lekarze stwierdzili, że omijali problem białaczki, wszczepiając „izolatory” wokół zastąpionego genu, zapobiegając przypadkowemu aktywowaniu sąsiednich genów i powodując raka.

Trzy miesiące po leczeniu nie defektywne komórki odpornościowe pojawiły się u wszystkich leczonych dzieci. To dziecko z powodzeniem leczono drugą rundą terapii genowej 12 miesięcy po początkowej terapii.

Wszyscy mają prawidłowy wzrost i rozwój, a wszelkie infekcje, które ponieśli z powodu niepełnosprawnego układu odpornościowego, zniknęły. Nie było oznak białaczki.

„Dzieci są wyleczone, ponieważ po raz pierwszy jesteśmy w stanie przywrócić wszystkie trzy typy komórek, które stanowią pełny układ odpornościowy” – mówi autorka dr Ewelina Mamcarz z ośrodka przeszczepów szpiku kostnego i terapii komórkowej w szpitalu naukowym St. w Memphis, Tennessee, powiedział na konferencji prasowej. „Nasi pacjenci są w stanie wygenerować zdrowy, w pełni funkcjonalny układ odpornościowy, a teraz reagują na szczepienia, a to jest pierwsze w próbie terapii genowej”.

Wyniki pierwszych ośmiu dzieci leczonych w St. Jude i University of California, San Francisco Benioff Children 'Hospital do 30 września pojawią się w New England Journal of Medicine.

Te dzieci, które były leczone w wieku od 2 do 14 miesięcy, były obserwowane tylko przez 7 do 25 miesięcy, więc konieczne będą dalsze badania w celu ustalenia, czy istnieją jakiekolwiek długoterminowe problemy.

Dziesiąte dziecko ma zostać zwolnione ze szpitala w tym tygodniu, około czterech miesięcy po leczeniu. Skorygowane komórki wystarczają na trzy lub cztery miesiące, aby wystarczająco zbudować układ odpornościowy, aby umożliwić dziecku pozostawienie izolacji.

Na podstawie dotychczasowych wyników, powiedział przewodniczący St. Jude dr James Downing, „czujemy się w tym miejscu dobrze, że to lekarstwo”.

„Tylko czas pokaże, czy jest to trwałe leczenie przez całe życie”, powiedział dr Alain Fischer, profesor w College of France, który jest także w jednostce Immunologii Dziecięcej, Hematologii i Reumatologii w szpitalu Necker dla chorych dzieci w Paryżu. Nie był zaangażowany w nowe leczenie, ale pomógł opracować wstępną terapię genową dla tego stanu sprzed 20 lat.

Nowa praca „jest znaczącym krokiem naprzód w rozwoju terapii genowej, a konkretnie dla tych chorób” – powiedział Fischer Reuters Health w wywiadzie telefonicznym.

Wcześniejsze zabiegi były mniej skuteczne i mniej bezpieczne, chociaż pierwszy leczony przez pacjenta zespół Fischera pozostał przy życiu 20 lat później i nadal ma się dobrze.

Choroba bąbelkowa, formalnie określana jako ciężki złożony niedobór odporności związany z X lub SCID-X1, jest rzadką wadą genetyczną, która pozostawia dziecko bezbronne przed infekcją. Leczenie zwykle wymaga pobrania komórek macierzystych od dawcy, co może być niebezpieczne, jeśli dawca nie jest ściśle dopasowanym bratem lub siostrą. Dawcy rodzeństwa są zazwyczaj dostępni w mniej niż 20 procentach przypadków.

Nowa technika opracowana w St. Jude polega na pobraniu części szpiku kostnego dziecka i użyciu wirusa typu AIDS do wstrzyknięcia do komórek roboczej kopii genu znanego jako IL2RG. Gen tworzy białko niezbędne do budowy prawidłowo funkcjonującego układu odpornościowego. Leczenie nie może powodować AIDS.

Mamcarz zauważył, że „każde zaburzenie genetyczne o znanym defekcie genetycznym jest podatne na to podejście”.

Niektóre wcześniejsze próby leczenia choroby bąbelkowej przyniosły tylko tymczasowe rezultaty. Powiedziała, że ​​ten zabieg nie wydaje się mieć tego problemu.

„W poprzednich badaniach zanikanie układu odpornościowego obserwowano dużo, dużo wcześniej – w ciągu pierwszego roku” – powiedział Mamcarz. Jeden pacjent leczony nową techniką był obserwowany przez ponad dwa i pół roku bez oznak, że korzyści zanikają.

ŹRÓDŁO: bit.ly/2UQI5Ar The New England Journal of Medicine, online 17 kwietnia 2019 roku.

.

[ad_2]

Source link