Dwarfism narkotyków ma na celu zwiększenie zdrowego wzrostu

Dwarfism narkotyków ma na celu zwiększenie zdrowego wzrostu

[ad_1]

Sam na rowerzePrawa autorskie do zdjęć
Jenn Short

Naukowcy mają nadzieję, że nowy rodzaj leków może zwiększyć zdrowy wzrost u dzieci urodzonych z karłowatością.

Sam Short, dziewięcioletni, z południowego Londynu jest w trakcie leczenia od trzech lat w ramach międzynarodowej próby.

Jest eksperymentalny, ale eksperci mają nadzieję, że lek może powstrzymać niektóre komplikacje medyczne związane ze zahamowaniem wzrostu.

Naukowcy pracujący nad publikacją w New England Journal of Medicine, powiedzmy, że celem jest poprawa zdrowia, a nie tylko zwiększenie wysokości.

Zmiana genu

Matka Sama, Jennifer, miała normalną ciążę, więc kiedy Sam urodził się ze swoją chorobą, stało się to całkowitym zaskoczeniem.

Achondroplazja – najczęstsza postać karłowatości – dotyka około jednego na 25 000 dzieci.

Jest to zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie, który upośledza wzrost kości w kończynach, kręgosłupie i podstawie czaszki.

Często dotyka losowo dzieci, ale zmiana genu może być dziedziczona.

Prawa autorskie do zdjęć
Jenn Short

Podobnie jak inne dzieci z achondroplazją, Sam ma krótkie nogi i ramiona. Głównym problemem zdrowotnym jest to, jak jego kręgosłup i nogi będą rosły wraz z wiekiem.

Dzieci z achondroplazją mogą rozwinąć krzywiznę w dolnym odcinku kręgosłupa, a niektóre mają nogi łuku. Oba mogą powodować problemy z chodzeniem, a czasami powtarzające się zabiegi chirurgiczne w celu złamania i zmiany kształtu kości.

Jennifer ma nadzieję, że nowa terapia lekowa pomoże Samowi uniknąć niektórych z tych komplikacji.

„Jest szczęśliwym, zdrowym, bardzo pewnym siebie ekstrawertycznym chłopcem” – mówi.

Biegnij szybciej

„Tak się składa, że ​​jest dużo mniejszy niż jego brat i siostra, rówieśnicy i przyjaciele.

„Widzimy wspaniałe wyniki pod względem jego wzrostu, jeśli chodzi o to, że jego kończyny stają się nieco bardziej proporcjonalne, a to oznacza, że ​​zaczyna biegać szybciej i dotrzymywać kroku swoim przyjaciołom, osiągać rzeczy na kontrataku i mam nadzieję, że będzie oznaczać, że będzie mniej problemów zdrowotnych niż osoba dorosła niż niektórzy ludzie z karłowatością ”.

Sam dorastał około 3 cm (1 cala) w roku poprzedzającym przystąpienie do badania.

Po pierwszym roku leczenia urósł o kolejne 6 cm.

Prawa autorskie do zdjęć
Andrea English

„Przyjaciele i rodzina oraz ludzie w szkole zauważyli, że wygląda na wyższego, wygląda na prostszego i jest w stanie nadążyć na boisku piłkarskim lub boisku do krykieta nieco bardziej niż kiedyś” – mówi Jennifer.

Tory English, 12 lat, który mieszka w Australii, jest również w trakcie leczenia.

Jej matka, Anthea, pielęgniarka, mówi, że rodzina zgodziła się, by Torys wzięła udział w procesie, aby poprawić jej jakość życia.

„Wysokość jest tylko przypadkowa” – mówi Anthea. „Gdyby chodziło tylko o wysokość, nie robilibyśmy tego.

„Nie skupiamy się na wzroście, ale chcemy pomóc jej uniknąć problemów zdrowotnych.

„Torysi była bardzo częścią decyzji, by to zrobić. Jeśli kiedykolwiek nie chce być jej częścią, to jej wybór”.

Lek jest codziennym zastrzykiem zwanym wosorytidem, który blokuje sygnał kontrolowany przez wadliwy gen FGFR3, który upośledza normalny wzrost kości u dzieci z achondroplazją.

Naukowcy twierdzą, że dotychczasowe wyniki prób są obiecujące.

Głównym celem badania z udziałem 35 dzieci, sponsorowanego przez BioMarin, firmę farmaceutyczną produkującą lek, było wykazanie bezpieczeństwa i poszukiwanie niepożądanych zdarzeń lub poważnych skutków ubocznych.

Najnowsze odkrycia sugerują, że jest wystarczająco bezpieczny dla pacjentów.

„Przerażeni rodzice”

Drugim celem było sprawdzenie, jak bardzo dzieci będą się rozwijać.

Średnio rosły szybciej w porównaniu z 12 miesiącami przed rozpoczęciem stosowania leku.

Nie stwierdzono negatywnego wpływu na proporcje ciała lub całkowity wiek kostny, co sugeruje, że długotrwały efekt może zwiększyć ostateczny wzrost dorosłego, według naukowców.

Nie ma jednak jeszcze danych na temat tego, czy lek może zapobiec powikłaniom związanym z ograniczonym wzrostem.

Niektórzy krytycy obawiają się, że jeśli zostanie to zatwierdzone, leczenie zostanie wykorzystane do kosmetycznej zmiany karłowatości – coś, czemu sprzeciwiałoby się wielu ludzi z tą chorobą.

Joseph Stramondo, profesor filozofii na Uniwersytecie Stanowym w San Diego, który sam ma karłowatość, obawia się, że naukowcy „wprowadzają w błąd wrażliwych, przerażonych rodziców o celu tych badań”.

„Te badania mierzą jedynie wzrost wysokości u dzieci, a nie wpływ leku na objawy niepożądane” – mówi.

Następna faza

Ale główny badacz prof. Ravi Savarirayan z Melbourne Murdoch Children's Research Institute, mówi: „To nie tylko kosmetyka. Staramy się sprawdzić, czy możemy poprawić zdrowie i funkcjonowanie tych dzieci”.

On i jego koledzy z Evelina London Children's Hospital, wraz z innymi instytutami badawczymi we Francji i USA, przeszły teraz do kolejnej fazy testów.

Mają nadzieję, że leczenie może stać się dostępne w ciągu kilku lat, jeśli będzie wystarczająco skuteczne.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków, która reguluje leki, zorganizowała w zeszłym roku spotkanie omówić próby wosorytydowe.

Stwierdzono, że pomiar, jak dużo dziecko wyrosło na leku w ciągu roku, był „rozsądnym pierwszorzędowym punktem końcowym dla badań klinicznych”.

Inne eksperymentalne leki ukierunkowane na różne szlaki wzrostu kości są również testowane u dzieci z achondroplazją.

[ad_2]

Source link