Badanie noworodka w Wielkiej Brytanii „za mało”

Badanie noworodka w Wielkiej Brytanii „za mało”

[ad_1]

Noworodek z tynkiem na pięciePrawa autorskie do zdjęć
Getty Images

Według brytyjskiego raportu organizacji charytatywnej Genetic Alliance, brytyjskie dzieci nie sprawdzają rzadkich, ale poważnych schorzeń, narażając życie na ryzyko.

NHS oferuje noworodkom badanie krwi w celu sprawdzenia do dziewięciu warunków.

Wiele innych krajów europejskich szuka 20 lub więcej chorób i ekranów amerykańskich za ponad 50, mówi organizacja charytatywna.

Brytyjski komitet przesiewowy twierdzi, że jego zalecenia opierają się na dowodach i są regularnie weryfikowane.

Do rządów Anglii, Szkocji, Walii i Irlandii Północnej należy decyzja, które testy należy przeprowadzić.

Genetic Alliance UK twierdzi, że niedrogie sposoby rozszerzenia badań przesiewowych istnieją, ale nie są wykorzystywane.

Co to jest badanie przesiewowe noworodków?

Test prick noworodka lub plamki krwi polega na pobraniu małej próbki krwi Twojego dziecka w celu przeprowadzenia badań przesiewowych, zwykle w pierwszym tygodniu po urodzeniu.

Nie jest to obowiązkowe, ale jest zalecane, ponieważ pozwala lekarzom na wczesną identyfikację rzadkich chorób, dzięki czemu można zaoferować najlepsze leczenie, aby zapobiec niepełnosprawności, aw niektórych przypadkach nawet śmierci.

Genetic Alliance UK twierdzi, że próbki krwi z ukłucia pięty mogą być wykorzystane do wykrycia większej liczby warunków niż te, dla których obecnie przeprowadza się badania przesiewowe.

Mówi się, że Wielka Brytania pozostaje w tyle za innymi krajami, a niektóre uleczalne choroby pozostają niewykryte.

Oznacza to również, że pary nie są w stanie podjąć świadomej decyzji o tym, czy mają więcej dzieci, które mogą być również narażone na wysokie ryzyko tych rzadkich, dziedzicznych chorób, dodaje organizacja charytatywna.

Historia Sary

Sara Hunt z East Dulwich jest matką dwóch chłopców, Alexa i Ayden. Oboje urodzili się z rzadką chorobą zwaną ALD lub adrenoleukodystrofią, ale uzyskanie diagnozy było walką.

ALD nie jest rutynowo sprawdzana w Wielkiej Brytanii jako część programu badań przesiewowych noworodków z pięty lub badania krwi, ale w niektórych innych krajach.

Jest to recesywne zaburzenie genetyczne sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że ​​dotknięci są tylko chłopcy, a matka może być zdrowym nosicielem choroby.

Prawa autorskie do zdjęć
Skontaktuj się z organizacją charytatywną

Tytuł Zdjęcia

Sara, Alex i Ayden Hunt (od lewej do prawej na zdjęciu)

Alex, najstarszy Sara, nie został zdiagnozowany, dopóki nie skończył siedmiu lat. W tym czasie jego stan był już zaawansowany. Choroba atakowała jego mózg i nerwy.

Zmarł 12 lat później w wieku 19 lat. Jego młodszy brat, Ayden, został zdiagnozowany wystarczająco wcześnie, aby mógł być ściśle monitorowany i poddany leczeniu. Ma teraz 19 lat i jest zdrowy.

Sara, która od tego czasu założyła organizację charytatywną w imieniu Alexa, powiedział: „To bolesne, że nadal widzę chłopców, którzy mogliby zostać zidentyfikowani i leczeni, gdyby otrzymali test pozwalający zdiagnozować ich stan jako dziecka.

„Inne kraje oferują to, więc nie widzę powodu, dla którego Wielka Brytania też nie może”.

Po co wyświetlać

Eksperci zgadzają się, że korzyści z badań przesiewowych należy oceniać pod kątem możliwych szkód, w tym dawania fałszywych wyników i powodowania niepokoju rodzin.

Większość dzieci nie będzie miała żadnego z warunków, dla których jest badana.

Wyniki badań przesiewowych nie są w 100% pewne. Dziecko z negatywnym wynikiem badań przesiewowych może później okazać się chorobą, w której była badana, podczas gdy niektóre dzieci z wynikiem dodatnim okażą się nie chorować.

Brytyjski komitet ds. Badań przesiewowych waży ryzyko i korzyści wynikające z wprowadzenia nowych kontroli przed wydaniem zaleceń.

Prof. Anne Mackie, dyrektor badań przesiewowych w Public Health England, powiedziała: „Co roku we wrześniu komisja apeluje o rozważenie nowych warunków do badań przesiewowych, aw tym roku otrzymała szereg propozycji rozważenia nowych chorób jako części noworodka program badań przesiewowych plam krwi.

„Komitet przedstawi swoje zalecenia do jesieni”.

[ad_2]

Source link